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撰文 | 叶水送
责编 | 李晓明
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乳腺癌是一种残酷的癌症。今年7月，首位女性菲尔兹奖获得者、伊朗籍女数学家玛丽亚姆·米尔扎哈尼（Maryam Mirzakhani）因患乳腺癌离世，年仅40岁。
乳腺癌是西方女性发病率最高的癌症，也是致死率高的肿瘤之一。2017年，美国确诊了大约25万例侵入性乳腺癌发生病例，6万余例非侵入乳腺癌，大约4万名女性因患乳腺癌而死亡。
乳腺癌也是我国女性主要的癌症负担。《知识分子》此前介绍，1990年以前，乳腺癌在中国并不常见，如今它已是我国肿瘤患者主要的死亡原因之一。
2014年，《柳叶刀·肿瘤》（Lancet Oncology）上的一篇文章回顾了中国乳腺癌发展情况。研究者称，中国的乳腺癌患者发病年龄偏低。乳腺癌患者数量的持续增长与中国人口政策有一定关系，如一胎化的政策导致女性生殖年龄较晚、母乳喂养偏少等，由此推高了中国乳腺癌的发生率。
如何及早发现、诊断乳腺癌的发生显得意义重大。虽然BRCA1和BRCA2是人们已熟知的两个常见乳腺癌突变基因，但遗传突变对乳腺癌的贡献到底有多少，目前仍不清楚。
最近，一项由全球数百名研究人员合作的研究，发现乳腺癌患者65个新的突变位点，它们可以解释18%的家族性乳腺癌风险。在另一项研究中，研究者发现了10个乳腺癌雌激素受体阴性患者特有的突变位点，为这类乳腺癌患者的精准治疗带来新希望。
相关研究分别发表在本周的《自然》和《自然·遗传学》杂志上，为乳腺癌的遗传机制研究提供了新的线索。
这项队列研究涉及全球6大洲，300多个研究所的550名科学家，他们共分析了全球27.5万名女性的基因数据（以西方女性为主），其中14.6万名女性被诊断为乳腺癌。该队列大约2.5万多名参与者的数据来自亚洲女性。事实上，亚洲女性的乳腺癌发病率，比欧洲女性要低一些。
队列研究的主导者、来自剑桥大学的道格·伊斯顿（Doug Easton）表示，“这些发现有助于我们更好地了解乳腺癌的遗传倾向，让我们对它的基因和遗传机制更清楚。”
大约70%的乳腺癌病例为雌激素受体阳性患者，这些乳腺癌患者的癌细胞表面有一种特殊的受体，可对雌激素做出反应，进而促进肿瘤的生长。剩下的乳腺癌患者的癌细胞不携带这种受体，如雌激素受体阴性患者，它们的治疗策略显然与雌激素受体阳性患者不同。
发表在《自然·遗传》上的这项研究，确定了与乳腺癌相关的雌激素受体阳性或阴性的遗传区域，并强调了它们不同的生理差异，为乳腺癌雌激素受体阴性患者的诊断和治疗带来益处，虽然这类乳腺癌的患病人数少，但对乳腺癌的整体治疗有帮助。
目前，对乳腺癌的分子分型是有效应对的关键手段，如腔管上皮型乳腺癌患者可通过内分泌治疗；HER2阳性的乳腺癌患者可使用赫赛汀、泰立沙等药物进行治疗。
此次发表在《自然》和《自然·遗传》杂志上的研究，将有助于乳腺癌的分子分型，从而更加有效地“对症下药”，做到乳腺癌的精准治疗。
参考资料：
Michailidou,K et al. Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci. Nature;23 Oct 2017; DOI: 10.1038/nature24284
Milne, RLet al. Identification of ten variants associated with risk of estrogen receptornegative breast cancer. Nature Genetics; 23 Oct 2017; DOI: 10.1038/ng.3785
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