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近年来，罕见病逐渐为公众所知。2014年，“冰桶挑战”从美国传到中国后，更多中国人知道了被称为“渐冻人症”的罕见病。相较于一些常见疾病，罕见病少见发生，但罕见病患者并非少数，仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人，全球约有3亿名罕见病患者。医学界已确认的罕见病，种数超过七千种，约占人类已知疾病种类数量的10%，其中80%是由基因缺陷诱发，具有遗传性。
民间公益机构上海四叶草罕见病家庭关爱中心（原名为“罕见病发展中心”。为叙述方便，本文将使用这一旧称）的创始人黄如方自身也是一名罕见病的患者，他患有假性软骨发育不全，一种被俗称为侏儒症的先天性发育异常疾病。这些年，黄如方致力于推动罕见病的公众传播倡导，见证了中国罕见病问题的改善。
不久前，黄如方接受《知识分子》专访，分享了他对于中国罕见病问题的思考。
撰文 | 沈丹丽 杨 雪
责编 | 程 莉 刘建锋
患者参与联通各方力量
受疾病影响，黄如方身高不足一米，但工作、生活如常。大学期间，黄如方做了两年艾滋病公益项目。毕业后，他到非营利性机构工作。2008年，他跟王奕鸥一起创立了瓷娃娃（成骨不全症）关怀协会，2013年他创立了罕见病发展中心。
黄如方认为，很多人以自上而下的视角审视、同情罕见病患者，却忽视了罕见病人可以在有关疾病的决策环境里做出贡献。“开发新药的过程我们是可以做出贡献的，比如我们愿意主动参加临床试验，也愿意帮忙寻找病人。我们可以推动政府的审批，让政府有更好的政策。世界上对很多病的研究是有限的，我们愿意把自己贡献出来做科研。这就把各方面都打通了。”
每年，黄如方所领导的罕见病发展中心都会组织一个叫做罕见病高峰论坛的会议。参会人员包括国内外罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门、罕见病组织、患者家庭等。汇集如此之多层面的医疗会议，在国内并不多见。
“罕见病峰会基本上每个环节都有患者的参与，”黄如方说，“一些国外讲者把科研项目带到中国来寻求合作，我们就连接专家、医院、药企给他。有国外药企研究某种疾病，我们就把公司要来的消息传递给病人社区，病人自愿参加公司未来的临床试验，也能知道国外医药的进展。药企也希望听到病人更多的声音，在会上它能听到患者和家庭的诉求。”
公众关注帮助形成社会议题
黄如方觉得，他所创建的罕见病发展中心最大的价值就是让普通人对罕见病有了越来越多的了解，也让患者和病人家属走出来，讲述自己的故事。“当大家的声音凝聚成一个声音的时候，它就变得很有穿透力。”黄如方说。
“当一个个问题被掩盖在底下的时候，没有用。我们要让罕见病的社会问题冒出来，让大家听见、看见，最好是连成一片，它就形成了一个议题。”黄如方继续说，“变成了社会议题的时候，国家就会重视。”
罕见病发展中心在2016年发布了《中国罕见病参考名录》，“最大的目的是要推动国家发目录，只有国家的目录才有法律的意义”。两年后的2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，有121种罕见病进入名录，其中，有88种与罕见病发展中心发布的版本重合。
黄如方指出，罕见病距离任何人都不遥远。首先，罕见病的整体发生率并不低。“全中国现在出生缺陷婴儿的比例是5.6%，其中，罕见病占很大比例。还有罕见病患者是在三岁、四岁、五岁以后发病，渐冻症患者在30岁以后才发病，这些都不在5.6%里面。”另外，每个人身上都携带突变的基因，因此即使是健康的个体，也不能保证后代是健康的。罕见病的研究也可以推动整个医学行业的发展，黄如方补充说，科学家对于罕见疾病的很多病理研究也可以用在常见病上。
黄如方想要把这样的观点传递给社会：“很多人会觉得罕见病的概率不高，万分之一，跟我没关系，但一旦碰到了，全社会都不会关心你，因为觉得跟我没关系。这个逻辑应用在所有人身上是一模一样的：所有人对突然遭遇罕见病的你的观点，是不是就像你原来对万分之一的观点？”
罕见病药物开发不能单纯依靠市场
目前，绝大多数罕见病种的患者处于无药可治的境地，仅仅5%的病种被开发出了有针对性的治疗药物，而其中大部分药价昂贵。黄如方表示，要推进罕见病药物的开发，不能单纯依靠市场思路，而需要公益加商业的组合。
“从市场角度来讲，公司其实都不愿意做罕见病的药。做罕见病的药难，而且一样的科研投入，跟普通病的药比起来，病人少、回报少，病人最后还买不起。”黄如方说，“所以需要公共资源做一个合理分配，而不是单纯靠市场导向。”
药物研发的链条很长，黄如方建议，药物研发特别是临床前叫做“死亡谷”的那一段最危险的研究，应该由公共资源来承担，如果可能成功，企业就可以接上，这是符合商业逻辑的。另外，政府可以为罕见病药物研发的每一个环节提供政策支持，“比如说加快审批、单独排队，为的是缩短时间，成本降低，未来的药价自然降低”。
近五年，罗氏、拜耳、赛诺菲等大型医药公司开始在中国布局，全世界最大的罕见病药物公司夏尔2016年进入中国，一些专门做罕见病的小公司也开始在中国设办公室。
去年多部门联合发布的《第一批罕见病》目录为罕见病患者群体的社会医疗保障提供了政策支持，黄如方认为，此举给行业打了一剂强心针，也给罕见病的未来诊断、药物引进和纳入医保提供了一个强有力的参考保障和依据。“针对名录里的罕见疾病的药物，国家药品监督管理局会优先审评。不在名录里的，要证明是罕见病或者有开发药物的必要性，要多花很多时间精力。医保也是一样，肯定名录里相应的药会优先纳入医保。”
推进罕见病药列入医保
“罕见病药和常见病药的价格是不能比较的，”黄如方说，“常见病药可能有10个，可以选其中性价比最高的进医保，罕见病药只有一个，就算贵也应该进医保，因为它是病人唯一的选择。”
但一些罕见病药物即便进入了当地医保，病人买药时却仍然可能买不到。黄如方对这一问题做了分析。“第一，这些药可能在医院里用得不多；第二，医院考虑药占比的问题（药占比：病人看病治疗过程中药费占总花费的比例。国务院在2015年发布的医改试点指导意见，2018年的100个试点城市公立医院的药占比必须下降到30%以下，其目的是降低虚高药价，改变以药养医的现状），罕见病的药比较贵，所以有些罕见病的药明明在医保里，但是医生开不出。”
“第三是适应症的问题。在美国这个药可能有三个适应症，到了中国就会评估，哪个（做临床试验）更容易，哪个病人更多，就用以治哪个。每增加一个适应症都要走相应的流程，成本很高。药品进口时药商发现，某一种罕见病的中国病人太少了，可以不申请这个适应症，就只写上一种或两种适应症。这样，医生就不敢给你用，超适应症用药是非法的。而且它不能进入该罕见病的医保范围。”
黄如方认为，罕见病问题最终需要放在权利的意识里来解决：“每个人都应该有健康的权利、接受医疗的权利、平等参与社会的权利。我们得了病不怪社会，但希望有治疗的权利。”
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