阅读：0
听报道
人们说，每一个妈妈都是英雄，
为了保护孩子不受伤，她们什么都不怕。
但有一位妈妈无法阻挡孩子伤害自己，
今天就来听听她的故事：
我的果宝儿2014年6月出生，
刚生下来的他有双机灵的大眼睛，
还没满月，头就可以立住一小会儿了。
果宝儿很爱笑，
满月时已经可以笑出声音，
三个月的时候，
我叫他名字，他就知道是在叫他。
他的百天照一样是笑眯眯的，
五个月就会抛媚眼了。
大伙儿都说，
这个小帅哥长大后可不得了~
可是，回头看看果宝儿小时候的照片，
会发现他总爱仰头和“拉弓”。
现在想来，都是因为肌张力高的缘故。
噩梦从5个月的常规检查开始。
医生发现果宝儿不会翻身，怀疑是脑瘫。
一天，我们从电视广告中看到有一家叫
北京太阳城的医院，据说治疗脑瘫很好，
我们便兴冲冲地抱着果宝儿去了。
那里的医生信誓旦旦表示孩子可以恢复，
让我们先交5千元，还“叮嘱”不能串病房。
但和同病房的一个家庭交流后，
我们发现了不对劲。
去护士站一查，我交的5千只剩下1千了。
我们决定出院，结果来了好几个医生劝阻，
但又没法保证能让孩子恢复到什么程度，
看到我们坚决出院，只好黑着脸答应了。
现在回想，这八成是一家骗子医院。
14个月时，果宝儿终于确诊了一种极其罕见的病：
Lesch-Nyhan Syndrome，
中文名很可怕：自毁容貌综合征。
因为缺少一种酶，尿酸便积聚在体内，
对神经和身体造成影响，
没有可有效治疗的药物，也不能康复。
医生开了些降肌张力和尿酸的药来控制，
但这些药对于婴儿来说副作用太大了，
果宝儿自己也会因为肌张力突然降低而难受。
而这种病最残忍之处在于，
果宝儿会不受控制地自残、伤害自己，
即使痛得大叫，也无法停止。
果宝儿一周岁时我无意间发现，
他下嘴唇有红色的东西，竟然是他自己咬的。
从那以后，果宝儿的下嘴唇咬了好、好了又咬，
后来又开始咬自己的手，
或者把脱落的牙齿咬到牙龈里。
我们想了好多好多办法，
用小手绢抱住冰棒棍放在果宝儿嘴里，
安抚奶嘴给他固定在嘴里，
用支架绑住他的小胳膊防止手乱动，
给他戴上特制的“爱心小手套”……
但这一切都没能阻止
他一次次咬掉自己的指甲和下嘴唇。
我只能做出一个残忍又无奈的决定：
把他完好的牙齿拔掉。
原本，牙医不同意给这么小的孩子拔牙，
直到我给他看了这个病的资料……
听到手术室里别家孩子的哭喊声，
我特别心疼果宝儿，
但为了不再让他把自己咬得皮开肉绽，
我只能狠下心来。
拔牙的全程果宝儿一滴泪都没流，
只是一直在较劲，医生都说他脾气太大了，
我一直按着他，安抚他，
拔完牙才发现他的血都溅到我身上了。
拔牙后，果宝儿只剩四颗大牙了，
吃饭时经常是囫囵吞下。
但他依然会咬自己的口腔黏膜，
如果不制止，
他甚至会把自己的脸咬破个洞，
但给他吃药会让他更难受。
每次咬完自己，
他都是在全身用劲感受着疼，
他会叫，但不哭，
他会痛，但是自己控制不了。
天天看着他这么受折磨，
我这个妈妈却无能为力。
照顾果宝儿的这些年，
我和孩子都从没睡过一个好觉。
我自己的身体情况也越来越糟糕。
肩周炎、腰肌劳损、耳鸣、手腕肌腱劳损……
以前我几乎每天都推着果宝儿去逛街，
但最近查出膝盖髌骨退化，医生建议少走路。
不过，去年果宝儿过生日的时候，
我还是带他出去旅游了，
想趁着还能抱得动他，带他出去看看。
旅行中，我特意带他去了一次深圳儿童医院，
没想到南方的医生也是头一次遇见这种病。
为果宝儿确诊的杨艳玲大夫仁术仁心，
一直都在跟踪果宝儿的病程并尝试对症治疗。
这是杨大夫从医30年来遇见的
年纪最小的自毁容貌综合征的孩子。
前几天复诊时，杨医生告诉我，
她又遇到一个形同疾病的患者，
可以帮助我们联系。
无奈果宝儿病情太严重了，
即便采取骨髓移植，治疗效果也不会很好。
也许他在10岁前就会变成天使，离开我。
由于这种病极其罕见，能查到的信息寥寥无几；
我无从得知也无法想象
我的果宝儿最终将以什么状态离开我。
现在，果宝儿快4岁了。
虽然他还不会坐，不会站，不会走，
但终于会翻身了。
开心的时候会叫“爹”，
也能发出“姥”的音了。
每天，看着果宝儿躺在客厅的地垫上，
边玩边看动画片，不时露出可爱的笑脸，
我多希望能这样陪伴着他，
久一点，再久一点。
讲出我和果宝儿的故事，
是希望让大家知道这样一种罕见而残忍的病，
更希望能为果宝儿找到更多病友，
希望我们能彼此支持、一起与病魔战斗。
亲爱的果宝儿，
愿奇迹降临在你的身上，
毕竟，爱笑的宝贝，
会有好运气的~~
如果你有关于Lesch-Nyhan综合症
（自毁容貌综合征）患者的线索，
请在文末留言或与豌豆Sir公众号联系！
故事｜崔莹，根据主人公讲述撰写。
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo
插图｜君君、freepic
特别感谢北京大学第一医院儿科杨艳玲医生的指导。
系列介绍
— 罕见病 · 暖心科普 · 系列 —
由基因科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月两期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
话题：
0
推荐
财新博客版权声明：财新博客所发布文章及图片之版权属博主本人及/或相关权利人所有，未经博主及/或相关权利人单独授权，任何网站、平面媒体不得予以转载。财新网对相关媒体的网站信息内容转载授权并不包括财新博客的文章及图片。博客文章均为作者个人观点，不代表财新网的立场和观点。
京公网安备 11010502034662号 