阅读：0
听报道
今天的主人公名叫秦可佳，
从探索宇宙的神奇到叩问生命的奥秘，
她的脚步从未停歇，
因为她还有一个名字，叫母亲。
曾经的我，有一份忙碌而自豪的事业，
和老公同为航天人。
虽然忙起来整日回不了家，
但能为祖国的“神舟”任务挥洒汗水，
也很快乐。
2010年，我们的宝贝Yoyo来到了这个世界，
圆圆的小脸那么萌，那么可爱，
让我和Yoyo爸在“问天”的同时，
有了人间最柔软的牵挂。
Yoyo一岁多，
我为她买了绘本《猜猜我有多爱你》。
这个问题，
最深邃的宇宙恐怕也回答不出吧。
2013年7月，那是一个永远忘不了的夏天，
我和Yoyo爸圆满执行完神舟十号发射任务，
带着无比的喜悦和期待返回家中。
2岁多的Yoyo，她……好像不太认得我们了。
一种莫名的直觉让我很不安，
我们带着她去儿研所做了体检。
最可怕的事情还是发生了：
Yoyo的脑部出现了类似老年痴呆的脱髓鞘病变。
此后是数月的转诊和煎熬的等待，
最终，她被确诊患有罕见的神经系统退化症
叫黏多糖贮积症Ⅲ型 (Sanfilippo，简称SF)。
那一刻，我的世界崩塌了。
其他孩子都会不断发育成长，
身体的各方面功能越来越强，
而Yoyo，要面对的是残酷的退化：
在接下来的几年内
慢慢失去所有能力，
记忆、语言、行动、吞咽……
最终把她带走，并且，无药可医。
我不敢相信世上竟有如此残忍的疾病，
我要亲眼目睹这个过程却无能为力，
这一切我该如何能承受？
更绝望的，是罕见带来的孤独感
我像鱼缸中的小鱼拼命呐喊，
外面的人却听不到，
我们的痛苦，无人知晓。
在加入了几百人的黏多糖病友群后，
这种孤独感反而到达了顶点——
只有2个孩子与Yoyo属于同一型。
航天精神造就了我坚韧不拔的性格，
我坚持，孩子还有活的可能；
我放弃，她会消失在我眼前。
我告诉自己，我们可以等，
但生命需要的是有希望的等待。
我每晚学习医学术语，
不停地查找和翻译国外的文献，
联系国外相关的科学家和医生。
欣喜的是，
美国已成功进行了基因治疗人体试验，
而这个药将是绝对的天价，
以Glybera为例，约1000万人民币。
至于Yoyo ，由于政策等原因，
进入国外临床试验的机会几乎为零。
两年间我先后飞往巴西和德国，
参加世界黏多糖大会。
最让我无助的是
我是大会上唯一来自中国的家庭。
中国是罕见病人口大国，
而演讲台上没有一名我们的专家。
我意识到，要救Yoyo，救中国的SF患儿，
我们必须做出自己的孤儿药，
这是他们唯一的生存机会。
我不信退化和死亡是Yoyo的宿命！
哪怕这是一条逆天改命的道路，
我也要努力走到底！
2014年，我建立了CureYoyo网站，
同年，在7位科学家和企业家的爱心支持下，
我们以Yoyo名字“瑞希”命名，
发起了国内第一家罕见病基因治疗研究所。
2015年我通过北京天使妈妈慈善基金会
发起了SF罕见病专项基金。
孩子们最需要的，是有效的药物。
罕见不等于无法战胜，
相反由于病因明确，更容易攻克。
国外临床试验的成功让我们看到了希望。
我明白，这条路异常艰难，
但我相信，再长的路，一步步也能走到尽头。
幸福是什么？
是每天早上看到Yoyo睡眼惺忪的样子
听到她可爱的声音，
看着她满屋里跑来跑去。
《猜猜我有多爱你》说，
爱，实在不是一件容易衡量的东西。
也许，我等不到Yoyo能真正看懂这本书，
只要十年以后，她仍能触摸到这份不变的爱，
就足以是一个妈妈最幸福的期待。
《YOYO的故事》
本片为Yoyo爸爸和妈妈拍摄的宣传片。
更多yoyo的故事请登陆www.cureyoyo.org.cn
或关注公众号hopeforyoyo
故事｜秦可佳、皓宇
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo
插图｜翟进、君君
特别感谢中国人民解放军总医院（301医院）小儿内科孟岩医生的指导。
系列介绍
— 罕见病 · 暖心科普 · 系列 —
由基因科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月两期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
话题：
0
推荐
财新博客版权声明：财新博客所发布文章及图片之版权属博主本人及/或相关权利人所有，未经博主及/或相关权利人单独授权，任何网站、平面媒体不得予以转载。财新网对相关媒体的网站信息内容转载授权并不包括财新博客的文章及图片。博客文章均为作者个人观点，不代表财新网的立场和观点。
京公网安备 11010502034662号 