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精神分裂症是一种以情感反应与思维过程发生深度混乱为主要特征的精神障碍，影响全球人口的约1％（约2100万的人群），对社会造成巨大负担。
患有这类疾病的人群，要比普通人群有高2-2.5倍的死亡率。这往往与他们身体患有心血管疾病、传染病有关。精神分类症，是一种可以被治愈的疾病。患者可通过药物治疗、心理援助得到缓解或痊愈。
有关精神分类症的成因，世界卫生组织认为，基因间的相互作用和环境因素可能导致精神分裂症，另外社会心理因素，可能也是造成精神分裂症的原因。
尽管先前的全基因组关联分析等大规模遗传学研究（GWAS）已经报道了多个精神分裂症相关的基因或基因组区域，依然还有很大一部分精神分裂症遗传因素未知，且已经报道的研究结果主要来自欧洲裔人群。
近日，上海Bio-X研究院、上海交通大学特聘教授师咏勇教授课题组在精神分裂症遗传机制研究领域取得的研究成果，发表于《自然-遗传学》（Nature Genetics）上。
为了进一步了解精神分裂症的遗传基础，研究人员基于36180份受试者样本，完成了中国汉族人群全基因组关联分析及验证，同时结合国际精神病学基因组学学会（Psychiatry Genomics Consortium，简称为PGC2）的欧洲样本数据，开展了大样本跨种族分析（Transancestry Analyses）以及精细定位研究（Fine-mapping）。
在这项研究中，研究人员发现国际精神疾病基因组学学会报道的、主要源于欧洲人群的精神分裂症遗传易感位点中的75%能够在跨种族分析中得到验证（保持全局阳性，Genome-wide Significance），同时确定了113个全局阳性基因或基因组区域，其中30个为首次发现，这30个结果中的7个是中国人群典型的，其余23个是跨种族共有的。
该研究通过跨种族分析，极高效率地利用了基因组连锁不平衡信息，易感区域的功能变异精细定位分辨率也有显著地提升。
此外，研究者在这项研究中发现，中国人群中常见变异解释的精神分裂症性状变异量比例大约为31.5%。中国人群中精神分裂症和重度抑郁障碍之间存在统计学显著意义的遗传相关性。
这项研究为精神分裂症的遗传结构和生物学病因学提供了新的提示，同时研究者强调，新的候选基因以及被强调的关键通路，会成为后续功能实验的目标。
参考文献
Li ZQ, et al. Genome-wide association analysis identifies 30 new susceptibility loci for schizophrenia. Nature Genetics. 2017. 10.1038/ng.3973
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