中国罕见病患者逾千万，困境依旧-知识分子的财新博客-财新网

撰文 | 蒋海宇

责编 | 叶水送

“在我小学五年级的时候，其实跟其他男生一样，也非常调皮捣蛋，拉帮结派。有一天，在我独自一人回家的路上，另外一伙小伙伴，就在中途埋伏我、欺负我，把我推倒在阴沟里。

“这是年少无知的小伙伴常见的捣蛋行为，也是一个难忘的小回忆。现在回想，我想说，其实我们生而不同，不管在任何一个社会的阶段或环境里，包括今天站在这里，我跟各位都是不一样的。”

中国罕见病发展中心主任、成骨不全症患者黄如方的这两段话，刻画出一个罕见病患者从小受欺的形象，也暗示着罕见病患者成人后依然面临的“边缘人”处境。

罕见病医疗资源的严重缺位、中国罕见病数据缺失、诊治困难、医患关系消极，甚至是社会歧视，都使得罕见病患者难以像其他人一样享受到生命应有的尊严。

罕见病患病率看起来小，但换成绝对数字并不小。图片来源：Pixabay.com

何为罕见病？

罕见病是一类发病率极低的病种，这也造成了罕见病患者面临的窘境：除了药物的缺乏、社会资源的缺失，还要作为边缘群体与疾病抗争。

罕见病到底有多罕见？不同地区对罕见病的定义不一：在台湾，患病率需要小于0.1‰；在美国，患病率要小于0.75 ‰；而北京医学会罕见病分会给出的界定是，患病率占总人口的0.1‰~0.65‰（由于缺乏流行病学数据，该定义在医学界仍有争议）。

北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授则认为，要想更快地开展罕见病工作，不该纠结于确切患病率，而应按清单的形式罗利。近日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，已收录包括白化病、血友病在内的121种罕见病，远低于欧盟Orphanet 列出的6100多种罕见病。

大约80%的罕见病由遗传因素导致，其中约50%的罕见病患者会在儿童期发病。其次，罕见病大多是慢性病，伴随患者终身。据欧洲罕见病组织（EURORDIS），现在只有1%的罕见病能被有效治疗，许多治疗药物、手段又相当昂贵。由于疾病本身的特性和治疗上的困难，30%的患者在5岁前便离开人世。幸存者的生活则倍受疾病侵扰，生活质量显著低于普通人。

目前，中国还没有一项公开的全国罕见病流行病学调研结果，这主要还是源于基础数据几乎完全缺失。在2018中国国际药物信息大会暨第十届DIA中国年会上，丁洁教授提到，第一次针对罕见病的全国流行病学调研结果即将发表。该调研使用了国家医疗服务数据中心的数据，基于全国1300万住院患者的信息，将第一次向我们提供中国罕见病的粗略全景。

罕见病诊治困难

由于不常见，罕见病误诊的几率非常高：约65%的病友曾被误诊过，病痛挑战基金会、浸会大学和中国科技大学对病患家庭进行的联合发表的《2018年中国罕见病调研报告》（下简称《报告》）显示。

罕见病误诊不是中国特有的现象，欧洲罕见病组织的调查显示，40%的受调查者曾被误诊；误诊患者中有16.7%错误地接受了手术治疗，有10%错误地接受了心理治疗。

很多罕见病患者确诊的过程都是在奔波中度过的。据《报告》显示，43%的患者需要在4家及以上医院求诊才能确诊，有16个患者甚至经历了超过20家医院才获得确诊。

确诊之后，患者要面对的是巨额的医疗花销带来的焦虑和无助。该《报告》还指出，24.6%的病友从未接受过任何治疗，其中很多病并非无药可用，而是因为药物的价格让人望而生畏，普通家庭难以承担得起。罕见病患者家庭年均收入近7万元，而年均医疗支出约为5万元，医保仅能报销约1万元。

据丁洁教授的报告，在美国，99%的罕见病患者能通过各种保险获得治疗；在台湾地区，罕见病的药物和维持患者生命所需的特殊营养品都能得到全额保险。澳大利亚、巴西、俄罗斯等国，也都出台了针对某些罕见病的政策。

即使不考虑经济压力，药物难寻也是问题。国家“千人计划”学者、应诺医药董事长郑维义博士2016年曾在《药物进展》撰文表示，因为投入巨大，回报微薄，国内几乎没有企业在开展罕见病药物的研发，甚至也没有几家药厂在做仿制药开发，截止2016年，国内批准的罕见病药只有100多种。值得庆幸的是，在医药创新热潮的引领下，如今越来越多的公司加入到罕见病药物开发的队伍中来。

罕见病大多数属于遗传病，涉及基因检测、产前诊断或者胚胎植入前诊断。在这些方面，中国还处于初级阶段，缺乏有效的信息管理，中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心负责人、临床遗传医师顾卫红教授告诉《知识分子》。“我看过的一些患者致病基因已经明确，需要做产前诊断或者植入前诊断，但是不知去哪里做。具有产前诊断和植入前诊断资质的机构也不一定能做所有的突变类型检测。”顾卫红说。

需要改进的医患关系

医患关系问题不一定就是医患矛盾，也可以处于其他不良状态。这不是罕见病医患关系中所特有的，但的确深刻影响着罕见病患者的生活质量。

当患者和医生对病情有着不同理解时，那么医患关系的状态就是有问题的。根据《报告》，患者和医生对确诊难度、疾病相关信息获得的难易度上的判断有很大差异。医生对自己诊断的自信显然高于病人对医生的信心。其次，患者常常感觉医生不会向他们征求诊断和治疗的意见。而且，对于罕见病患者，持续地接受治疗要比医生所想象的难很多。

患者和医生对“随访”问题的回答差异最明显。据《报告》显示，67%的患者认为医生从未随访过，而超过75%的医生说有过随访。其中的原因可能是双方对“随访”的理解不同，但即使如此，我们也可以合理推断患者认为自己在离开医院后并没有受到医院的关注。

罕见病常常是终生性的，也少有治愈的可能，现在许多医生仅仅为患者提供诊疗服务，或多或少向患者传达着一种“等着吃药”、“坐以待毙”的消极态度。丁洁认为，应当转变这种消极态度，医生应该告诉患者如何学会与疾病共存，最大程度提高患者生活质量。

生命尊严何处寻

患上了伴随终生的罕见病，如何能活得有意义、有尊严？

我们能在网络上看到种种罕见病患者不畏病魔坚强生活的故事，这些故事对罕见病友有着重要的激励意义，但却只反映了患者生活极小的一个侧面。《报告》显示，比起公众，罕见病患者更少去和亲戚朋友聚会，更少逛街，更少参与社区或公益组织的活动，也更少看电影，或者参加文化活动。

中国的罕见病病友组织并不少，但这些组织的存续大多都还出于抱团取暖、相互勉励这样的朴素动因。这些参加病患组织的人常常缺少能力去改变自己的困境，而有能力的人却常常没有动机推动罕见病事业。如黄如方所说：

“还有那些很有能力的病友或者家庭，他们的生活过得很好，但他们往往会刻意地跟患者群体保持一定距离，刻意地不让自己贴上罕见病的标签。”

我们还看到，罕见病患者身上依然带着“边缘人”的标签，并在社会中频频遭到误解。在2015年发生的“罕见病教育歧视第一案”中，中国劳动关系学院因一名学生患有血友病而将其开除学籍。

对罕见病患者的歧视绝非个案。据瓷娃娃罕见病关爱中心发表的《成骨不全症患者接受义务教育状况调研报告》，近4成成骨不全症患者在义务教育阶段被学校拒收。

罕见病患者不仅要遭遇周围的有形歧视，还需要和所有人一样，但更痛苦地，面临自我认知的问题。自卑总是萦绕着患者的生活。2017年，《澎湃新闻》的一篇文章“骨折中长大的‘瓷娃娃’们”，聚焦几位成骨不全症患者的生活现状，其中有这样一段描述：

“翟进觉得自己患上了死亡恐惧，每晚失眠，到一天结束时觉得羞耻不安，害怕自己什么也没干成就死去……翟进开始排斥出门，他宅在家、躲进自己的世界，想象自己是身体健康的普通人，但这样的想象只要一接触到外面的世界就会破裂。”

如何为罕见病患者提供自我实现、寻求意义的渠道，也是当前社会应对罕见病需面临的巨大挑战。

中国罕见病事业，还有很长的路要走。希望随着社会的进步，罕见病的这些挑战能得到积极的应对，罕见病患者的健康和尊严也得到真正的保护。

注：本文部分内容来自2018中国国际药物信息大会暨第十届DIA中国年会上丁洁教授对中国罕见病发展现状的报告。DIA 是一家国际性、非营利性、多学科的会员制协会，为医疗产品开发的专业人员提供中立、透明的论坛，推动药品和技术的合作和交流，改善全球健康。

参考资料：

1.《中国罕见病的现状与未来》，丁洁，2018中国国际药物信息大会暨第十届DIA中国年会，2018/05/25

2.《2018年中国罕见病调研报告》，病痛挑战基金会、香港浸会大学、华中科技大学，2018/2/26

3.《成骨不全症患者接受义务教育状况调研报告》，北京瓷娃娃罕见病关爱中心，2014.

4.《“罕见病教育歧视第一案”引热议专家：细化录取政策》，新华网，http://www.xinhuanet.com/local/2015-04/04/c_127656421.htm

5.《骨折中长大的“瓷娃娃”们：接纳自己是人生的必修课》澎湃新闻，https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_1776249

6.《从全球视角看中国孤儿药研发的现状和未来》，郑维义

7."What is a rare disease?"，EURORDIS, https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease

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