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还记得几个月前，一位CAH妈妈的故事吗？
她在不断求知中，克服对疾病的恐惧。
今天的主人公挑战的疾病简称AHC——
和CAH不但名字相近，求医时也很容易混淆，
严重耽误患者们的科学治疗……
2006年6月，浩浩在长沙出生了。
作为一名31岁的“高龄”妈妈，
我在产前做过许多检查，
各项指标都没有发现异常。
浩浩出生时体重六斤二两，
医院给出的出生评分是9分。
扣掉的1分居然是因为……皮肤黑？
我没在意。
出生第3天，浩浩突然出现低血糖。
医院成立专家小组排查研究了7天，
仍然不能给孩子确诊，
我们决定先带浩浩出院。
回家后，浩浩几乎24小时哭闹不止——
不睡觉、不喝奶，喝一点就呕吐，
每天拉肚子至少10次以上。
我们夫妻俩只好请长假轮流照顾他，
整日整夜不敢合眼。
浩浩40多天时，我忽然发现，
他不吵了，很安静地睡觉。
但我却觉得，坏了，这不是好事。
果然检查发现他高钾低钠，电解质严重紊乱。
医生说这种情况十分危急，威胁生命，
开始用排钾保钠的药物治疗，
首先让浩浩脱离了生命危险。
这家医院的医生查资料后初步怀疑为，
先天性肾上腺皮质功能增生（CAH）。
我带着孩子的照片和化验结果，
找了长沙多家大医院的专家，
都没有确诊，被推荐到武汉同济医院。
来到武汉，经过检查，
医生怀疑为慢性肾上腺皮质功能减退症，
又指向肾上腺脑白质营养不良。
他不经意的一句话，犹如一记重击，
让我和老公、孩子姑姑当场泪奔。
虽然还是没有完全确诊，
但事实证明，医生开出的药用对了！
瘦得皮包骨头的浩浩，不再上吐下泻，
体重增加，皮肤日渐白皙。
可安心没多久，新的烦恼又来了，
我渐渐发现，孩子身高好像不怎么长啊？
继续求医，我们来到上海瑞金医院，
医生通过查阅历史病历和新的检查
有了新的判断，但需要基因检测来确诊。
15天后，我收到检测报告，如医生所料，
浩浩确诊为先天性肾上腺发育不良（AHC）。
CAH和AHC，英文简称很相似，
这两种病也有一些相似之处，
都需要终身补充同一种激素。
但浩浩所患的AHC比CAH更为罕见。
CAH患者通常骨龄提前，个子不高；
AHC患者则骨龄落后，可能长到1米8、9，
却伴随严重骨质疏松、第二性征不发育。
不过，只要科学用药，都可以正常生活。
带浩浩求医的日子里，我倍感无助，
仿佛一个人走在漆黑的夜里，
长路漫漫，孤独无依，
只想找几个伴儿，能一起前行。
浩浩还在被怀疑CAH的时候，
我就建了QQ群，在很多母婴论坛发帖子，
渐渐地，病友越聚越多。
现在群里CAH和AHC病友有3000多人，
我们分享疾病知识和医疗信息；
还有热心医生在群里答疑解惑，
有时一天的聊天记录就有几万条。
因为AHC这种疾病太罕见，
部分医生可能也没往这个病考虑的习惯，
导致许多病友被错诊、漏诊，
在关键的青春期没有得到应有的科学干预。
有一对表兄弟一直作为CAH患者治疗，
哥哥在20岁左右因为困惑找到我。
我听说表兄弟都患病，建议他们检测基因，
果然确诊为AHC患者。
经过促性腺激素治疗，幸好还不算太晚，
目前身体发育不错，有喉结，骨骺闭合。
我们病友团体能做的越来越多——
把医生的回答整理成文本供分享，
翻译指南、邀请专家在群里开讲座；
在医院支持下，建立了复查预约系统，
让外地病友可以远程预约住院复查，
不必长时间等床位。
我们努力传递着对疾病的理性认知，
希望每一个病友、病友家长，
都不必背负过多的心理压力，
不必恐慌，更阳光地生活。
如今，浩浩已经上初一了，
是个开朗、善良、乐于助人的男孩；
学过跆拳道、围棋，喜欢弹吉他，
每天，屋里都会响起吉他美妙的旋律。
我也时刻关注浩浩的身体状态，
他有固定的中医、西医、内分泌科医生，
今后也会开始青春期的性激素替代治疗，
相信他会平平安安走向未来。
不论是CAH还是AHC，
如果及时用药，病友的生活基本正常，
最重要的是能确诊，开始正确治疗。
希望从公众到医生，
越来越多的人能够了解CAH和AHC，
让病友们少走弯路，早日康复！
故事｜皓宇根据浩浩妈口述与文章《我只是一名母亲——200多天的确诊之路到3000多人的大群群主》改写
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、君君、freepic
特别感谢重庆儿童医院内分泌科朱岷医生的指导。
本期故事素材由CAH和AHC互助交流中心提供。该组织成立于2017年12月，是由先天性肾上腺皮质增生和先天性肾上腺发育不良患者的家属联合发起的病友互助公益组织，前身是“CAH美丽人生QQ群”。
微信：CAH和AHC互助交流中心（公众号）
系列介绍
— 罕见病 · 暖心科普 · 系列 —
由基因科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月两期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
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