4月2日是“世界提高自闭症意识日”，我们希望籍此文让大家更准确地认识自闭谱系障碍，推动人类文明的不是自闭症，而是多样性和对多样性的包容。

撰文 ｜ 黎文生

责编 ｜ 李珊珊

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英国自闭症研究学者，巴朗·西蒙·科恩在他的书，《执着于规律的人——自闭症如何推动人类的创新》一书中，描绘了这样的情景：70,000年前的一个山洞中，一群人类的祖先围着篝火又唱又跳，庆祝他们尽全村之力又猎取了一只小兔子。其中的一个年轻人，和往常一样，默默地站在一边，既不去唱歌跳舞，也不和大家聊天，身边发生的一切似乎都和他无关。他眼睛空洞地望着星空，用手比划着，不时晃头晃脑。几天后，年轻人做出了一个奇怪的，前所未见的，叫做弓箭的工具。村民们因此很容易地就能捕猎兔子，甚至大型的麋鹿。

学会使用工具，无疑是人类文明向前的一大步，是进化史的重要一步。

那位形单影只，不去参与社交的青年，沉迷于自己的世界，还刻板地摇头晃脑，在今天，也许就会被诊断有自闭症。

2025年1月，在为自己的回忆录《源代码：我的开始》（Source Code: My Beginnings）出版而接受华尔街日报采访时[1]，微软创始人比尔·盖茨说自己小时候，“对于某些事情非常沉迷，对社交暗示完全没有感觉，而且不顾别人的感受乱发脾气”。他承认，如果是在今天，他肯定会被诊断有自闭症的。

与山洞里的那位青年一样，盖茨也推动了人类文明的巨大进步——在许多学者看来，自闭症等于“天才”、“偏才”、“怪才”能推动人类创新、推动了文明进步和人类的进化。

01

自闭症基因推动文明，决定进化？

遗传学的证据也似乎也证明，自闭症在人类进化中起着关键作用。

在脊椎动物数百万年的进化中，染色体的很多区域保持高度稳定。但是，人类的染色体中，有一段明显地区别于其他动物，称为人类进化加速区域（HARs）。研究表明，许多 HARs的遗传物质DNA，是基因调控增强子，在胚胎发育过程中发挥作用，尤其是在神经发育方面，影响着人类区别于动物（特别是我们的近亲大猩猩）的智力水平、语言和社交能力[4]。2016年，哈佛医学院Walsh研究小组对比了2100名自闭症儿童的全基因序列。结果发现，自闭症儿童在HAR区的新生变异数量是他们的同胞兄弟姐妹的6.5倍[5]。这些变异可能就是造成人类有自闭症的原因。而这些和自闭症相关的新生变异都出现在人类进化的染色体关键区域。正如Walsh指出的，“这是科学界首次从遗传学上证明了自闭症和人类进化的关系[5]”。这就是自闭症推动人类进化的遗传学证据。自闭症也成为一种超能力和创新的代名词。于是，不少人宣称自己有自闭症，而且强调自闭症给了他们超能力。

被称为爱尔兰第一位精神病学家的Michael Fitzgerald认为，自闭症是创造性连在一起的。成为天才的前提，是拥有自闭症的基因，而后天的文化和环境起的作用不大。2006年，他在接受采访时，说过一句振聋发聩的话[6]：“人类的进化是由自闭症谱系障碍人士驱动的，如果没有他们，人类现在还只是在围着篝火闲聊。”

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进化和自闭症之间，隔着一个尼安德特人

自闭症是一种广泛性的神经发育障碍，表现为社交交流障碍和重复刻板的行为和思维方式。长期以来，人们一直以疾病来定义自闭症，认为自闭症无药可救，自闭症个体终身需要照顾，是社会的沉重负担。其实，自闭症是一种谱系障碍，每个人都是不一样的，每个自闭症个体也是不一样的。自闭症在文明进步和人类进化中重要意义的讨论，有利于让人们从不同的角度来看待和理解自闭症，认识到自闭症群体的社会价值，从而纠正对自闭症的污名化和刻板认识。

然而，人类染色体的HAR影响着人类的神经发育，决定了人类的语言、认知和社交行为能力，这些正好是自闭症人士的不足之处。因而自闭症人士在HAR上有更多的新生变异，应该不奇怪，或者说是种巧合。如果说携带更多新生变异，可以是人类进化的方向，那也可以是进化中的偏差。就像FMR1，MECP2等等基因，都影响着人类的神经发育和认知能力，而自闭症人士在这几个基因上携带的新生变异也更多，但是，我们不会说，脆性染色体综合征（FMR基因相关）和雷特综合征（MECP2）也代表着人类进化的方向。

在人类的进化史中，曾经同时出现过智人和尼安德特人。智人是我们所有现代人的祖先，而生活在欧洲的尼安德特人后来可能由于目前尚不完全清楚的原因而消失了。研究证明，现代人平均携带有2%-3%的尼安德特人的遗传物质DNA[8,9]。

2024年，发表在《分子精神病学》杂志的文章表明[9]，自闭症人士并不携带更多的尼安德特人的DNA，但是却携带更多源自于尼安德特人的DNA变异（some Neanderthal-derived variations are more common in people with autism）。如果自闭症是人类进化的方向，总不能说，尼安德特人是人类进化的方向——这似乎和人类的进化史相互矛盾。

因而，遗传学上的证据应该不足以证明，自闭症就是人类进化的方向。

山洞里的那位青年有没有自闭症，仅仅是基于当代学者的猜测。他与周围的环境似乎格格不入，可能曾经被伙伴们厌烦。重要的是，人类的祖先包容了他的不同，没有被扔出山洞，被豺狼吃掉。人类因而有机会使用他创造的工具。

比尔·盖茨自己认为会被诊断有自闭症的说法，也有不同的观点。盖茨上中学时候，偷偷潜入学校的计算机房， 破坏学校的学校分班制度[11]，侵入其他公司的安保系统[12]，造成了很大的损失。他也许受到了一些责罚。同样重要的是，家庭、学校和公司都包容他的这种与众不同。他没有失学，父母给他提供参见各种集体活动的机会，他破坏的安保公司甚至给他提供工作的机会，赚了人生的第一桶金，成就了传奇。

山洞里的青年和比尔·盖茨的自闭症都仅仅是推测的条件下，与其说自闭症推动了人类的进化，还不如说，是人们对他们行为的容忍和引导，对多样性的包容，让他们有机会创造工具而促进了人类的进化和文明的进步。

03

重要的不是自闭症，而是尊重多样性

在我们津津乐道于探讨自闭症是不是推动人类进化的动力，或者是不是人类进化的方向时，却往往地忽视了自闭症人群80年来血泪斑斑的历史。自闭症家庭和社区，以及自闭症个体在社会的不理解、不包容中苟延残喘。

开始于1900优生学（Eugenics）思潮在美国造成了数以万计的包括自闭症的残障个体被隔离、被残害。而在早期纳粹德国，以汉斯•阿斯伯格为代表的优生学（Eugenics）践行者们，更是自闭症群体造成了严重的人道灾难。

1950年代，优生学（Eugenics）虽然被摒弃，但是自闭症社区又陷入了“冰箱妈妈”假设的悲剧，指责父母尤其是妈妈的冷漠造成了孩子的自闭症。许多孩子被强制从父母身边带走，最后不知所终。

“冰箱妈妈”的阴霾尚未散去，1990年代开始的疫苗造成自闭症的阴谋论开始盛行，由此推生了许许多多伪科学的自闭症疗法。艰难生存的自闭症家庭，在治愈“自闭症”的伪科学忽悠下，倾家荡产，雪上加霜。

在这样的环境下，对自闭症和自闭症群体都需要一个重新的认识。1999年，澳大利亚社会学者Julia Singer提出了自闭症是神经多样性的一种存在，是大脑与神经正常大脑发育的偏差造成的不同行为方式。与之相对应的是所谓的神经正常。

然而，世界上并没有一个如同套子一样的严格标准，套的进去就是神经正常，不能套进去就是神经不正常或者神经多样性。虽然神经多样性是针对于自闭症提出的概念，但每个人其实都是神经多样性的一部分。

山洞里的青年和比尔·盖茨的行为当然与众不同，但是人与人本来就不同，本来就是多样性的：有的沉默寡言，有的滔滔不绝；有的温文尔婉，有的脾气急躁；有的喜欢聚会，有的喜欢独处……不善社交的人，并不一定就是社交障碍。重复刻板的行为和思维方式，如果没有严重到影响到生活和学习，可能就不符合自闭症的诊断标准——打破砂锅问到底，可以算是一种刻板行为，但是我们认为那是人的求知欲。

每年的4.2日是联合国设立的自闭症意识日（Autism Awareness Day），并确定一个自闭症人士面临的、急需解决的问题作为主题。往年的主题包括推动融合教育、职业教育、自主自立等。但是近三年来，自闭症日的主题都包括神经多样性的主题，强调自闭症作为一种神经多样性的存在。强调每个人都是神经多样性的一部分，都是社会的一部分。

每个人不是因为像山洞里的青年和比尔·盖茨那样有超能力就有存在价值。每个人的存在，让社会能从不同的角度思考、理解并解决问题，这本身也是一种创新，是推动文明进步和人类进化的重要力量。

世界本来就是多样性的，从简单的单细胞生物到高等植物、动物到人，从天上飞的、地上走的到水里游的，都是多样性的表现。但是自然界的多样性，往往遵循达尔文进化论的适者生存法则。只有人类的多样性，才会被包容，被尊重——这应该才是文明进步和人类进化的方向。

（作者黎文生，即“丫丫爸爸”，为美国密歇根州立大学化学博士，孤独症儿童家长，著有《这就是孤独症：事实，数据和道听途说》一书。）

 参考文献：

1.Wall Street Journal. Bill Gates Says He Would Have Been on the Autism Spectrum as a Kid. January 24, 2025.  

2.Tanya L. Procyshyn, Alex Tsompanidis, Simon Baron-Cohen. Embracing evolutionary theories of autism: Implications for psychiatry. 15 January 2024. (Most evolutionary theories conceptualise autism as a specialised neurocognitive profile characterised by a trade-off between costs (social cognition) and benefits (non-social cognition).)

3.Keough KC, Whalen S, Inoue F, Przytycki PF, Fair T, Deng C, Steyert M, Ryu H, Lindblad-Toh K, Karlsson E; Zoonomia Consortium§；Nowakowski T, Ahituv N, Pollen A, Pollard KS. Three-dimensional genome rewiring in loci with human accelerated regions. Science. 2023 Apr 28;380(6643):eabm1696. doi: 10.1126/science.abm1696. Epub 2023 Apr 28. PMID: 37104607; PMCID: PMC10999243.

4.Doan RN, Bae BI, Cubelos B, Chang C, Hossain AA, Al-Saad S, Mukaddes NM, Oner O, Al-Saffar M, Balkhy S, Gascon GG; Homozygosity Mapping Consortium for Autism; Nieto M, Walsh CA. Mutations in Human Accelerated Regions Disrupt Cognition and Social Behavior. Cell. 2016 Oct 6;167(2):341-354.e12. doi: 10.1016/j.cell.2016.08.071. Epub 2016 Sep 22. PMID: 27667684; PMCID: PMC5063026.

5.NANCY FLIESLER. Autism and Evolution. September 22, 2016.  

6.Michael Fitzgerald，Autism and Creativity: Is there a link between autism in men and exceptional ability?  Routledge; 1st edition (November 20, 2003).  

7.Adam Hunt. Is Autism the Next Stage of Human Evolution? Apr 3, 2020. @RealAdamHunt/is-autism-the-next-stage-of-human-evolution-487266f8681f 

8.何纾宇.现代人体内发现渗入古人类基因：是毒药还是宝藏？《知识分子》微信公众号，2020年09月16日。

9.Pauly R, Johnson L, Feltus FA, Casanova EL. Enrichment of a subset of Neanderthal polymorphisms in autistic probands and siblings. Mol Psychiatry. 2024 Nov;29(11):3452-3461. doi: 10.1038/s41380-024-02593-7. Epub 2024 May 17. PMID: 38760502; PMCID: PMC11541192.

10.Cindy Landrum. Study implicates Neanderthal DNA in autism susceptibility. June 17, 2024.  

11.Shaun Heasley. Bill Gates Suggests He Would Be Diagnosed With Autism If He Were A Child Now. January 28, 2025.  12.Dani Grant. CEO of Jam Dev的领英账号。