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肺炎鼻炎反复发作?折磨孩子的竟是这种病!| “生而不凡”专栏

在初生的前几年,许多新手妈妈想必
都有孩子反复感染各种炎症的经历——
肺炎、气管炎、鼻炎、中耳炎……
 
如果孩子经常被这些常见的“小病”折磨,
家长们可不能掉以轻心,
也许“免疫缺陷”这个大boss
已经悄悄吞噬了孩子的健康……
 
 
三十岁前,我的人生可谓一帆风顺。
没想到,诞育宝宝却历经十年波折——
前六次均遇意外,流产、宫外孕……
第七次,皓皓才终于平安降临,
小家伙出生时5斤9两,医生给打了10分,
我无比珍惜他的到来。
 
 
皓皓一个半月时,有轻微咳嗽、不发烧。
医生听诊后,认为并无大碍,
但我坚持要拍个肺片。
事实证明我的小心是对的,孩子得了肺炎。
 
我严格遵从医嘱,皓皓一周多就康复了。
这时正值月嫂刚走,我们自己带孩子,
我还自责,是不是身为“新手妈妈”,
在什么地方照顾不周?
 
 
皓皓从半岁起,炎症就越来越多。
好像一群藏了半年的小妖怪突然现身,
纠缠上了可怜的皓皓。
 
喉炎发作,我们半夜去医院急诊,
医生说这次很凶险,
万一堵住呼吸道,后果不堪设想。
喉炎才好,又来鼻炎、气管炎、中耳炎……
半年里我们几乎每个星期都去医院,
口服消炎药还不够,必须打点滴。
 
 
为什么皓皓总是在生病呢?
我总担心,是不是有什么大病没被发现?
我爸说我是多虑了,纯属臆想。
同事安慰我,孩子是在生病中建立免疫体系。
 
编者注:如果孩子频繁出现炎症,应及时就医,排查免疫缺陷的可能性,切勿不加重视或迷信“偏方”。详情见图解第三部分“预警症状”。
 
 
就这样痛苦地过了半年左右。
皓皓忽然发生喷射状呕吐、水泄,
我注意到呕吐物中夹杂着血丝,
隐约觉得他的病并不寻常。
 
 
于是,我带皓皓去儿科检查的同时,
也挂了免疫科的专家号,
检验报告结果无比震惊——
孩子多项免疫力指标几乎都为零!
我瘫坐一团,听医生讲解病情。
 
 
经基因检测确诊,皓皓得的病是
原发性X连锁无丙种球蛋白血症(XLA),
属于一种原发性免疫缺陷病(PID)。
 
面对细菌和病毒,皓皓天生没有抵御能力。 
因此,各种感染都可以轻易击垮孩子,
如果不进行规范治疗,
反复的严重感染会危及生命。
而长期的抗生素治疗
又会导致各种器官的损伤。
 
 
在刚刚确诊的那段日子里,
我常常想一个人找个角落大哭一场。
好在医生给予我们许多帮助和安慰,
了解了病因,我慢慢尝试接受这个事实。
 
幸运的是,如今治疗手段比较明确:
定期输注丙种球蛋白就能获得免疫抗体。
更幸运的是,皓皓确诊得比较早。
有的孩子四五岁时才确诊,
因为关节炎、肝脾肿大、脑膜炎等,
给身体造成了许多不可逆的伤害。
 
 
医生还介绍我加入了PID病友群,我这才了解:
PID是一类免疫系统罕见病的统称,
所包含的疾病种类繁多;分为9个大类,
包含354种疾病,涉及344个致病基因。
 
共同特点是反复、严重、持久的感染:
包括上下呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎,
反复腹泻、反复皮肤组织感染、关节炎,
导致肝脾肿大、败血症、生长发育落后……
相比之下,皓皓已是症状较轻、预后较好的。
 
 
现在,皓皓已经上小学四年级,
是个阳光活泼、快乐热心的小男孩。
每天见到清洁楼道的阿姨就打招呼,
我们小区的人都很喜欢他,
在学校也抢着干活……
 
皓皓特别崇拜姚明,
想着成为姚明那样的篮球运动员。
每周去篮球学校打球是他最开心的时刻。
 
 
在皓皓看来,自己和同学们没什么不同。
除了体质不好,每三个星期,
要去医院输一种“营养液”。
 
皓皓赖以获得免疫力的“营养液”——
丙种球蛋白,药量是根据体重而定的。
费用并不便宜,从少年到成人,
一年的支出在六七万到十几万元。
 
幸好,丙种球蛋白已被纳入了
国家以及21个省市的医保目录。
例如在上海,皓皓的费用可以报销一定比例。
但是,纳入医保的丙种球蛋白
只针对特定类型,而非全部的PID。
有时,部分地方医院、医生或医保部门对于
PID这类复杂疾病的医保政策也缺乏了解。
因此,仍有许多病友未能获得医保的保障;
在病痛中,还承受着沉重的经济负担。
 
 
我很欣慰,皓皓可以平安成长。
虽然,疾病让他得不到生理的免疫功能,
但,经受着病痛的考验,
他历练出了格外阳光坚韧的心。
 
每年四月的最后一周都是
世界“原发性免疫缺陷”宣传周
(World PI week)。
我希望越来越多的伙伴,
特别是广大医务工作者、医保工作人员
关注和了解PID,
让免疫缺陷不因误诊而折磨更多孩子,
让国内的每个病友家庭都药有所保,
让PID的孩子,有医疗和政策护航,
都能像皓皓一样,快快乐乐地长大!
 
 
故事|皓皓妈,皓宇改写
漫画|晶皮豆芽
图解|Echo、freepic
特别感谢复旦大学附属儿科医院临床免疫科王文婕医生的指导。本期故事素材由复旦大学附属儿科医院临床免疫科提供。
 
PID加油宝贝关爱中心由原发性免疫缺陷病患者家庭于2017年2月发起成立,旨在通过创建病友会使患者、家庭成员、照顾者等认识原发性免疫缺陷这个疾病,政府以及社会能够重视罕见病友群体,对患者就医用药问题等可以得到政府的资助及相关政策扶持。
官网:www.chinapid.org.cn
微信:China_PID (公众号)
病友群:295090825(QQ)
 
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由基因科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月两期,每期带你了解一种罕见病,感受一位罕见病病友,一组暖心漫画,一段非凡人生。
 



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