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戏剧面谱之下的罕见宝贝们 | 生而不凡 · 公益



原创 • 罕见病 • 暖心科普


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“你家孩子的眼睛咋红红的,上火了么?”

“这眼睛咋了?是刚哭过么?”

“妈妈,这个小朋友的眼睛有点怪……”


三年半来,只要出门都会被陌生人「关心」,

每一次我都礼貌地笑笑:“天生的。”

然后带着女儿离开。

旁人又怎能理解这是一种罕见病呢?

正如我从未曾想过这一切会发生在我身上——



我们曾是一对幸运的新婚夫妻,

蜜月归来不久,就如愿孕育了宝宝。

我们给宝宝起名「果果」,

满怀希望地期待果果的降生。


2016年8月31日,

果果毫无征兆地提前一个多月出生了,

不得不在保温箱里住了半个月。

母婴同室后,我意识到她有很多问题:

脑出血,缺氧性脑病,精神反应差。

最头疼的是不会自己吃奶,

需要每三个小时鼻饲喂养一次。



医院给果果做了各种检查,

始终找不出确切的病因。

加上果果长得不像我俩,

主治医生建议查查有没有遗传的问题。


回想当初产检时,除了脑室增宽,

并没有其他异常。

我们仍觉得这只是她早产的缘故。


于是,我加入了一个全国早产儿群,

听说有一款早产儿奶瓶,

买回来当天,果果就会吃奶了。



出院后,照料果果的艰巨任务才正式开始。

老公要上班,偶尔才能请假,

大部分时间是我一个人带果果——

吸奶喂奶,消毒奶瓶、吸奶器,

给果果做按摩操,

喂各种各样的营养品。


果果吃奶很慢,有时一次要一个小时,

还很容易吐,一吐就嘴巴鼻子一起喷。

每次吐奶我都很烦躁,

心疼孩子怕呛出肺炎,

又心疼那么贵的营养品浪费了,

崩溃得经常想哭。



我事无巨细地记录果果的点点滴滴:

身高体重,吃奶、换尿布的时间、大便情况……

在早产儿群里,我总是在对比:

别的孩子会坐了,果果头还抬不稳;

别的孩子会爬了,果果只是躺着;

别的孩子会吃饭了,果果还很容易呕吐;

当别的孩子会跑了,果果还不会独站时,

我再也无法淡定了。


我推着孩子跑了所有能去的医院,

康复、遗传咨询、发育评估、视频问诊……

直到一位北京的康复师建议我:

查基因吧。盲目自信是一种变相的放弃。

那一刻我的情绪彻底崩溃了,

我只想知道我的女儿到底怎么了?



一个偶然的机会,我在一个「大神云集」的

论坛放了一张果果的照片,

很快有人回复:也许是歌舞伎综合征

我一查疾病特征:拱形眉、眼距宽、

下眼睑外翻,发育迟缓,智力障碍……


每一条特征都像刀子扎在我的心上。

这些描述和果果的表现太像了。

为了找到答案,我们决定要做基因检测,

将一家三口的血液样本都送了检。


在果果两岁生日前的一个傍晚,

收到检测结果,确实是歌舞伎综合征

老公反复看着那些看不懂的字母,

而我反倒松了一口气,

生活依然要继续,只是独处的时候,

难免会望着女儿默默落泪……



这是一种由基因变异引起的先天性疾病

少数遗传自父母,多数是新发。

发病机制还没有研究清楚,

更谈不上有治疗的办法。

为了更好地照顾果果,

我几经周折加入了「歌舞伎」病友群。


群里的「歌舞伎」宝宝都共有独特的长相特征

有点像日本传统歌舞伎的妆面,因此得名。

除此之外,宝宝们面临的健康问题非常多。


那些小小年纪就要面对唇腭裂、先心手术,

髋关节脱位手术的宝宝们有多坚强;

那些独自带孩子异地求医,租住在地下室

坚持康复的宝妈们有多不易;

那些正在经历孩子反复肺炎,鼻饲喂养,

癫痫发作的宝妈们有多无奈……



病友群里有一些宝宝的情况很好,

让大家在羡慕中充满希望:

有一位10岁的小姐姐,

在妈妈的积极求医和精心照料下,

像其他孩子一样学轮滑、学设计服装;

有一位12岁的小哥哥能正常上学,

他妈妈晒了期末成绩,英语很不错呢!


目前,人类对这种病了解的信息太少,

群里最大的宝宝也不过十几岁,

我们对孩子的未来一头雾水。

我看着群里的成员逐渐涨到90多人,

心情十分复杂,希望能有人告诉我们,

我们这些家长可以做什么、怎样做。



现在,三岁半的果果,还不会说话,

走路摔跤,不能够自己上下楼梯,

戒不掉纸尿裤,每天制造各种小麻烦。


同时,她也在努力变乖——

胃口好,不挑食,睡觉能睡整夜,

她知道吃饭要洗手,看电视要坐沙发,

晚上喝了奶要刷牙,

每天只要有规律的事儿,都记得很清楚。

爸爸下班回家,她会开心得手舞足蹈……



从察觉果果与众不同开始,

我就希望她能跟其他小朋友多接触。

我会带她去别人家做客,

带她去广场跟小朋友玩儿,

和人家硬着头皮解释她为啥不一样,

也不去理会别人背后的议论。


小区里一起带孩子的妈妈、奶奶,

都对果果挺好,也会常常帮我。

有次一个小男孩指着果果对妈妈说:

“妈妈,她怎么一直流口水?好奇怪。”

我只能笑笑,他妈妈却说他:

“你也流口水啊,不能这么说小朋友。”



果果确诊后,我们决定再添一个宝宝,

希望未来他们可以互相依靠。


果果三岁时,弟弟出生了。

看到弟弟出生的照片,

果果抱着手机亲了又亲。

现在,我时常带他们出去遛弯儿,

每天的生活蛮充实的。



希望果果的故事能让更多人

了解歌舞伎综合征的宝宝们,

戏剧面谱之下罕见但真实的人生。


果果,不管你的这一生有多长,

爸爸妈妈弟弟都会在你身边,

我们永远爱你!




故事|果果妈妈,皓宇编写
漫画|晶皮豆芽
图解|Echo、君君、freepic
特别感谢上海儿童医学中心内分泌代谢科王秀敏医生的指导。



系列介绍

  罕见病 · 暖心科普 · 系列  

由遗传学与罕见病科普公益项目豌豆Sir病痛挑战基金会联合出品。每月一期,每期带你了解一种罕见病,感受一位罕见病病友,一组暖心漫画,一段非凡人生。

 

暖心科普背后的创作团队

我们的创作团队一共有7人。

其中,五位小伙伴是罕见病患者或家属,

另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。


暖心科普系列的制作经费全部来自公益募集。希望有你的爱心注入我们的努力,一同创作更精彩的科普故事。


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《罕见病·暖心科普系列》的创作资金来自“让罕见病科普更暖心”慈善募捐项目。该项目由北京病痛挑战公益基金会在腾讯公益平台发起,具有公募资格的无锡灵山公益基金会认领,并已向民政部门进行慈善募捐备案,募捐编号:53320000509200881CA19169。该募捐项目信息披露由北京病痛挑战公益基金会提供,无锡灵山慈善基金会审核后在腾讯公益平台发布,各位爱心网友可在腾讯公益本项目页面中查询。知识分子仅核实项目真实性,后续募捐信息披露由上述基金会负责。


制版编辑  |  皮皮鱼




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